Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157390258G>C | CA1594146790 | CYFIP2,NIPAL4-DT | c.3588-263G>C (n.3588-263G>C) c.-2232-13752C>G (n.-2232-13752C>G) c.3447-263G>C (n.3447-263G>C) c.3039-263G>C (n.3039-263G>C) n.344-263G>C c.3369-263G>C (n.3369-263G>C) c.2859-263G>C (n.2859-263G>C) n.465-263G>C n.368-263G>C c.3522-263G>C (n.3522-263G>C) c.3234-263G>C (n.3234-263G>C) n.50-13752C>G n.94-13752C>G n.94-25653C>G | dbSNP |
5 | g.157390258G>A | CA806223931 | CYFIP2,NIPAL4-DT | c.3588-263G>A (n.3588-263G>A) c.-2232-13752C>T (n.-2232-13752C>T) c.3447-263G>A (n.3447-263G>A) c.3039-263G>A (n.3039-263G>A) n.344-263G>A c.3369-263G>A (n.3369-263G>A) c.2859-263G>A (n.2859-263G>A) n.465-263G>A n.368-263G>A c.3522-263G>A (n.3522-263G>A) c.3234-263G>A (n.3234-263G>A) n.50-13752C>T n.94-13752C>T n.94-25653C>T | dbSNP |
5 | g.157390258G>T | CA11986330 | CYFIP2,NIPAL4-DT | c.3588-263G>T (n.3588-263G>T) c.-2232-13752C>A (n.-2232-13752C>A) c.3447-263G>T (n.3447-263G>T) c.3039-263G>T (n.3039-263G>T) n.344-263G>T c.3369-263G>T (n.3369-263G>T) c.2859-263G>T (n.2859-263G>T) n.465-263G>T n.368-263G>T c.3522-263G>T (n.3522-263G>T) c.3234-263G>T (n.3234-263G>T) n.50-13752C>A n.94-13752C>A n.94-25653C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |