| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.137988469C>A | CA15205279 | HNMT | c.191-12449C>A (n.191-12449C>A) n.203-12449C>A c.*456-3347C>A (n.*456-3347C>A) n.169-96C>A n.123-12449C>A c.89-12449C>A (n.89-12449C>A) c.-188-12449C>A (n.-188-12449C>A) n.1040-7790G>T n.578-12449C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.137988469C>G | CA1291842332 | HNMT | c.191-12449C>G (n.191-12449C>G) n.203-12449C>G c.*456-3347C>G (n.*456-3347C>G) n.169-96C>G n.123-12449C>G c.89-12449C>G (n.89-12449C>G) c.-188-12449C>G (n.-188-12449C>G) n.1040-7790G>C n.578-12449C>G | dbSNP |