| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88887834A>G | CA122625752 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.67-236T>C n.87-236T>C n.45-236T>C n.250-236T>C c.-239-236T>C (n.-239-236T>C) n.138-236T>C n.275-236T>C c.-236-236T>C (n.-236-236T>C) n.156+4349A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88887834A>T | CA2581494609 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.67-236T>A n.87-236T>A n.45-236T>A n.250-236T>A c.-239-236T>A (n.-239-236T>A) n.138-236T>A n.275-236T>A c.-236-236T>A (n.-236-236T>A) n.156+4349A>T | dbSNP |
| 5 | g.88887834A= | CA2581494610 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.67-236T= n.87-236T= n.45-236T= n.250-236T= c.-239-236T= (n.-239-236T=) n.138-236T= n.275-236T= c.-236-236T= (n.-236-236T=) n.156+4349A= | dbSNP |