Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47002700G>C | CA15217728 | TTC7A | n.2899-3222G>C c.1066-3222G>C (n.1066-3222G>C) c.964-3222G>C (n.964-3222G>C) c.1014-3222G>C c.907-3222G>C n.1391-3222G>C n.550-3222G>C n.349-3222G>C n.470-3222G>C c.4-3222G>C (n.4-3222G>C) c.709-3222G>C (n.709-3222G>C) c.286-3222G>C (n.286-3222G>C) n.1371-3222G>C c.898-3222G>C (n.898-3222G>C) c.31-3222G>C (n.31-3222G>C) n.1378-3222G>C n.1377-3222G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002700G= | CA2495604359 | TTC7A | n.2899-3222G= c.1066-3222G= (n.1066-3222G=) c.964-3222G= (n.964-3222G=) c.1014-3222G= c.907-3222G= n.1391-3222G= n.550-3222G= n.349-3222G= n.470-3222G= c.4-3222G= (n.4-3222G=) c.709-3222G= (n.709-3222G=) c.286-3222G= (n.286-3222G=) n.1371-3222G= c.898-3222G= (n.898-3222G=) c.31-3222G= (n.31-3222G=) n.1378-3222G= n.1377-3222G= | dbSNP |