| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.43260134C>T | CA13926090 | ENOX1 | c.1611+5264G>A (n.1611+5264G>A) c.1716+5264G>A (n.1716+5264G>A) c.1494+5264G>A (n.1494+5264G>A) n.2113+5264G>A n.2167+5264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.43260134C= | CA2087691497 | ENOX1 | c.1611+5264G= (n.1611+5264G=) c.1716+5264G= (n.1716+5264G=) c.1494+5264G= (n.1494+5264G=) n.2113+5264G= n.2167+5264G= | dbSNP |