| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28696732C>T | CA14966018 | CHEK2 | c.1009-1490G>A (n.1009-1490G>A) c.894+169G>A (n.894+169G>A) c.1095+169G>A (n.1095+169G>A) c.432+169G>A (n.432+169G>A) c.435+169G>A (n.435+169G>A) n.647+169G>A c.1009-859G>A (n.1009-859G>A) c.1224+169G>A (n.1224+169G>A) c.822+169G>A (n.822+169G>A) c.*585+169G>A (n.*585+169G>A) c.1004+169G>A (n.1004+169G>A) c.1033+169G>A (n.1033+169G>A) c.326+169G>A c.985+169G>A (n.985+169G>A) c.263+3106G>A c.615+169G>A (n.615+169G>A) c.552+169G>A (n.552+169G>A) c.1254+169G>A (n.1254+169G>A) c.1168-859G>A (n.1168-859G>A) c.1023+169G>A (n.1023+169G>A) c.924+169G>A (n.924+169G>A) n.1254+169G>A n.1163-859G>A c.648+169G>A (n.648+169G>A) c.1218+169G>A (n.1218+169G>A) c.1125+169G>A (n.1125+169G>A) c.1039-859G>A (n.1039-859G>A) n.1265+169G>A n.1179-859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696732C= | CA2400238750 | CHEK2 | c.1009-1490G= (n.1009-1490G=) c.894+169G= (n.894+169G=) c.1095+169G= (n.1095+169G=) c.432+169G= (n.432+169G=) c.435+169G= (n.435+169G=) n.647+169G= c.1009-859G= (n.1009-859G=) c.1224+169G= (n.1224+169G=) c.822+169G= (n.822+169G=) c.*585+169G= (n.*585+169G=) c.1004+169G= (n.1004+169G=) c.1033+169G= (n.1033+169G=) c.326+169G= c.985+169G= (n.985+169G=) c.263+3106G= c.615+169G= (n.615+169G=) c.552+169G= (n.552+169G=) c.1254+169G= (n.1254+169G=) c.1168-859G= (n.1168-859G=) c.1023+169G= (n.1023+169G=) c.924+169G= (n.924+169G=) n.1254+169G= n.1163-859G= c.648+169G= (n.648+169G=) c.1218+169G= (n.1218+169G=) c.1125+169G= (n.1125+169G=) c.1039-859G= (n.1039-859G=) n.1265+169G= n.1179-859G= | dbSNP |