| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111039881A>G | CA11024625 | ACOXL | c.1459+8167A>G (n.1459+8167A>G) c.1369+8167A>G (n.1369+8167A>G) c.883+8167A>G (n.883+8167A>G) c.220+8167A>G (n.220+8167A>G) c.313-9337A>G (n.313-9337A>G) c.1447+8167A>G (n.1447+8167A>G) c.1375+8167A>G (n.1375+8167A>G) c.1342+8167A>G (n.1342+8167A>G) c.1371+43877A>G (n.1371+43877A>G) c.598+8167A>G (n.598+8167A>G) n.1717+8167A>G n.1630-9337A>G n.153-2959T>C c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.730+8167A>G (n.730+8167A>G) n.1517+8167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039881A= | CA1279125476 | ACOXL | c.1459+8167A= (n.1459+8167A=) c.1369+8167A= (n.1369+8167A=) c.883+8167A= (n.883+8167A=) c.220+8167A= (n.220+8167A=) c.313-9337A= (n.313-9337A=) c.1447+8167A= (n.1447+8167A=) c.1375+8167A= (n.1375+8167A=) c.1342+8167A= (n.1342+8167A=) c.1371+43877A= (n.1371+43877A=) c.598+8167A= (n.598+8167A=) n.1717+8167A= n.1630-9337A= n.153-2959T= c.*1869A= (n.*1869A=) c.730+8167A= (n.730+8167A=) n.1517+8167A= | dbSNP |