| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96783162C>G | CA3352014 | ERAP1 | c.2174G>C (p.Arg725Pro) n.598G>C n.89+1287C>G n.398-1844C>G n.71+1269C>G c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.2312G>C n.2962+1287C>G n.725+1287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783162C>T | CA3352013 | ERAP1 | c.2174G>A (p.Arg725Gln) n.598G>A n.89+1287C>T n.398-1844C>T n.71+1269C>T c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.2312G>A n.2962+1287C>T n.725+1287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783162C= | CA1565579539 | ERAP1 | c.2174G= (p.Arg725=) n.598G= n.89+1287C= n.398-1844C= n.71+1269C= c.1079G= (p.Arg360=) n.2312G= n.2962+1287C= n.725+1287C= | dbSNP |