Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62583922C>T | CA23779300 | DOCK7 | c.1801-668G>A (n.1801-668G>A) c.1800+2585G>A (n.1800+2585G>A) c.1477-668G>A (n.1477-668G>A) c.130+2585G>A | dbSNP |
1 | g.62583922C>G | CA23779292 | DOCK7 | c.1801-668G>C (n.1801-668G>C) c.1800+2585G>C (n.1800+2585G>C) c.1477-668G>C (n.1477-668G>C) c.130+2585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |