Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17336167T>A | CA338236169 | PADI4 | c.349T>A (p.Leu117Met) c.340+2158T>A (n.340+2158T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336167T>C | CA640473 | PADI4 | c.349T>C (p.Leu117=) c.340+2158T>C (n.340+2158T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336167T>G | CA338236166 | PADI4 | c.349T>G (p.Leu117Val) c.340+2158T>G (n.340+2158T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |