| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16000665T>C | CA2866757 | PROM1 | c.1455-46A>G (n.1455-46A>G) c.*1138-46A>G (n.*1138-46A>G) c.1428-46A>G (n.1428-46A>G) c.1221-46A>G (n.1221-46A>G) c.1248-46A>G (n.1248-46A>G) c.1182-46A>G (n.1182-46A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16000665T>A | CA2866758 | PROM1 | c.1455-46A>T (n.1455-46A>T) c.*1138-46A>T (n.*1138-46A>T) c.1428-46A>T (n.1428-46A>T) c.1221-46A>T (n.1221-46A>T) c.1248-46A>T (n.1248-46A>T) c.1182-46A>T (n.1182-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |