Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201289477C>TCA2053882CASP8,FLACC1c.1259+4160C>T (n.1259+4160C>T)
c.1122G>A (p.Thr374=)
c.1191G>A (p.Thr397=)
c.356+219G>A
n.1698G>A
n.117G>A
n.1752G>A
c.1137G>A (p.Thr379=)
c.882G>A (p.Thr294=)
c.564G>A (p.Thr188=)
n.1699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201289477C>ACA430627515CASP8,FLACC1c.1259+4160C>A (n.1259+4160C>A)
c.1122G>T (p.Thr374=)
c.1191G>T (p.Thr397=)
c.356+219G>T
n.1698G>T
n.117G>T
n.1752G>T
c.1137G>T (p.Thr379=)
c.882G>T (p.Thr294=)
c.564G>T (p.Thr188=)
n.1699G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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