Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154046529T>A | CA15053500 | MECP2 | n.23-6626A>T c.27-13972A>T (n.27-13972A>T) c.63-13972A>T (n.63-13972A>T) n.274+11870A>T n.58-13972A>T n.79-12513A>T c.*419+10412A>T (n.*419+10412A>T) n.23-12894A>T c.*80+11870A>T (n.*80+11870A>T) n.1063+1653A>T n.965+1988A>T n.2374+10412A>T n.963+1988A>T n.158-13972A>T c.15-13972A>T (n.15-13972A>T) n.306-13972A>T c.-254+11870A>T (n.-254+11870A>T) c.-365-6626A>T (n.-365-6626A>T) c.-254+10412A>T (n.-254+10412A>T) c.-254+1988A>T (n.-254+1988A>T) c.-253-13972A>T (n.-253-13972A>T) c.-646-6626A>T (n.-646-6626A>T) c.-534-13972A>T (n.-534-13972A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154046529T>C | CA873301917 | MECP2 | n.23-6626A>G c.27-13972A>G (n.27-13972A>G) c.63-13972A>G (n.63-13972A>G) n.274+11870A>G n.58-13972A>G n.79-12513A>G c.*419+10412A>G (n.*419+10412A>G) n.23-12894A>G c.*80+11870A>G (n.*80+11870A>G) n.1063+1653A>G n.965+1988A>G n.2374+10412A>G n.963+1988A>G n.158-13972A>G c.15-13972A>G (n.15-13972A>G) n.306-13972A>G c.-254+11870A>G (n.-254+11870A>G) c.-365-6626A>G (n.-365-6626A>G) c.-254+10412A>G (n.-254+10412A>G) c.-254+1988A>G (n.-254+1988A>G) c.-253-13972A>G (n.-253-13972A>G) c.-646-6626A>G (n.-646-6626A>G) c.-534-13972A>G (n.-534-13972A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |