| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.94818883T>C | CA12005212 | MCTP1 | c.2437-19751A>G (n.2437-19751A>G) c.1774-19751A>G (n.1774-19751A>G) c.1636-39720A>G (n.1636-39720A>G) c.985-19751A>G (n.985-19751A>G) c.1597-19751A>G (n.1597-19751A>G) c.1420-19751A>G (n.1420-19751A>G) c.1819-19751A>G (n.1819-19751A>G) c.1741-19751A>G (n.1741-19751A>G) c.1819-39720A>G (n.1819-39720A>G) c.1681-19751A>G (n.1681-19751A>G) c.1636-19751A>G (n.1636-19751A>G) c.1642-19751A>G (n.1642-19751A>G) c.1780-19751A>G (n.1780-19751A>G) c.1702-19751A>G (n.1702-19751A>G) c.1660-19751A>G (n.1660-19751A>G) n.2194-19751A>G n.2195-39720A>G c.1621-19751A>G (n.1621-19751A>G) c.1582-19751A>G (n.1582-19751A>G) c.1543-19751A>G (n.1543-19751A>G) c.1660-39720A>G (n.1660-39720A>G) c.1696-19751A>G (n.1696-19751A>G) c.1522-19751A>G (n.1522-19751A>G) c.1483-19751A>G (n.1483-19751A>G) n.2296-19751A>G n.1799-19751A>G n.1760-19751A>G c.2359-19751A>G (n.2359-19751A>G) c.2299-19751A>G (n.2299-19751A>G) c.2260-19751A>G (n.2260-19751A>G) c.1774-39720A>G (n.1774-39720A>G) c.1591-19751A>G (n.1591-19751A>G) c.1675-39720A>G (n.1675-39720A>G) c.1657-39720A>G (n.1657-39720A>G) c.511-39720A>G (n.511-39720A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.94818883T= | CA1564718090 | MCTP1 | c.2437-19751A= (n.2437-19751A=) c.1774-19751A= (n.1774-19751A=) c.1636-39720A= (n.1636-39720A=) c.985-19751A= (n.985-19751A=) c.1597-19751A= (n.1597-19751A=) c.1420-19751A= (n.1420-19751A=) c.1819-19751A= (n.1819-19751A=) c.1741-19751A= (n.1741-19751A=) c.1819-39720A= (n.1819-39720A=) c.1681-19751A= (n.1681-19751A=) c.1636-19751A= (n.1636-19751A=) c.1642-19751A= (n.1642-19751A=) c.1780-19751A= (n.1780-19751A=) c.1702-19751A= (n.1702-19751A=) c.1660-19751A= (n.1660-19751A=) n.2194-19751A= n.2195-39720A= c.1621-19751A= (n.1621-19751A=) c.1582-19751A= (n.1582-19751A=) c.1543-19751A= (n.1543-19751A=) c.1660-39720A= (n.1660-39720A=) c.1696-19751A= (n.1696-19751A=) c.1522-19751A= (n.1522-19751A=) c.1483-19751A= (n.1483-19751A=) n.2296-19751A= n.1799-19751A= n.1760-19751A= c.2359-19751A= (n.2359-19751A=) c.2299-19751A= (n.2299-19751A=) c.2260-19751A= (n.2260-19751A=) c.1774-39720A= (n.1774-39720A=) c.1591-19751A= (n.1591-19751A=) c.1675-39720A= (n.1675-39720A=) c.1657-39720A= (n.1657-39720A=) c.511-39720A= (n.511-39720A=) | dbSNP |