| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.15777871T>C | CA15738837 | EPS8 | c.-22+11290A>G (n.-22+11290A>G) c.-1352+11290A>G (n.-1352+11290A>G) c.-82+11290A>G (n.-82+11290A>G) c.-82+35691A>G (n.-82+35691A>G) c.-22+50310A>G (n.-22+50310A>G) c.-22+59702A>G (n.-22+59702A>G) c.-21-94899A>G (n.-21-94899A>G) c.-128+11290A>G (n.-128+11290A>G) c.-22+2708A>G (n.-22+2708A>G) c.-22+10092A>G (n.-22+10092A>G) c.-156+11290A>G (n.-156+11290A>G) c.-22+11132A>G (n.-22+11132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.15777871T= | CA2018373822 | EPS8 | c.-22+11290A= (n.-22+11290A=) c.-1352+11290A= (n.-1352+11290A=) c.-82+11290A= (n.-82+11290A=) c.-82+35691A= (n.-82+35691A=) c.-22+50310A= (n.-22+50310A=) c.-22+59702A= (n.-22+59702A=) c.-21-94899A= (n.-21-94899A=) c.-128+11290A= (n.-128+11290A=) c.-22+2708A= (n.-22+2708A=) c.-22+10092A= (n.-22+10092A=) c.-156+11290A= (n.-156+11290A=) c.-22+11132A= (n.-22+11132A=) | dbSNP |