Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16016759T>A | CA1155602928 | HSPB7 | c.333+315A>T (n.333+315A>T) c.558+315A>T (n.558+315A>T) c.345+315A>T (n.345+315A>T) c.318+330A>T (n.318+330A>T) n.970+315A>T c.195+330A>T (n.195+330A>T) c.348+315A>T (n.348+315A>T) c.612+315A>T (n.612+315A>T) c.609+315A>T (n.609+315A>T) c.315+315A>T (n.315+315A>T) c.330+330A>T (n.330+330A>T) | dbSNP |
1 | g.16016759T>C | CA10661624 | HSPB7 | c.333+315A>G (n.333+315A>G) c.558+315A>G (n.558+315A>G) c.345+315A>G (n.345+315A>G) c.318+330A>G (n.318+330A>G) n.970+315A>G c.195+330A>G (n.195+330A>G) c.348+315A>G (n.348+315A>G) c.612+315A>G (n.612+315A>G) c.609+315A>G (n.609+315A>G) c.315+315A>G (n.315+315A>G) c.330+330A>G (n.330+330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |