Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15993502A>G | CA11746519 | PROM1 | c.1767+485T>C (n.1767+485T>C) c.*1450+485T>C (n.*1450+485T>C) c.1740+485T>C (n.1740+485T>C) c.1533+485T>C (n.1533+485T>C) c.1560+485T>C (n.1560+485T>C) c.1494+485T>C (n.1494+485T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993502A>C | CA1440903760 | PROM1 | c.1767+485T>G (n.1767+485T>G) c.*1450+485T>G (n.*1450+485T>G) c.1740+485T>G (n.1740+485T>G) c.1533+485T>G (n.1533+485T>G) c.1560+485T>G (n.1560+485T>G) c.1494+485T>G (n.1494+485T>G) | dbSNP |
4 | g.15993502A= | CA1440903758 | PROM1 | c.1767+485T= (n.1767+485T=) c.*1450+485T= (n.*1450+485T=) c.1740+485T= (n.1740+485T=) c.1533+485T= (n.1533+485T=) c.1560+485T= (n.1560+485T=) c.1494+485T= (n.1494+485T=) | dbSNP |