Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.59684120C>T | CA15364546 | PDE4D | c.263+84127G>A (n.263+84127G>A) c.455+209048G>A (n.455+209048G>A) n.118+209048G>A c.272+304368G>A (n.272+304368G>A) n.218-123206G>A n.218+112940G>A c.419+304368G>A (n.419+304368G>A) c.242+304368G>A (n.242+304368G>A) c.14+112940G>A (n.14+112940G>A) c.-240+304368G>A (n.-240+304368G>A) c.-496+84127G>A (n.-496+84127G>A) c.257+304368G>A (n.257+304368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59684120C= | CA1549443549 | PDE4D | c.263+84127G= (n.263+84127G=) c.455+209048G= (n.455+209048G=) n.118+209048G= c.272+304368G= (n.272+304368G=) n.218-123206G= n.218+112940G= c.419+304368G= (n.419+304368G=) c.242+304368G= (n.242+304368G=) c.14+112940G= (n.14+112940G=) c.-240+304368G= (n.-240+304368G=) c.-496+84127G= (n.-496+84127G=) c.257+304368G= (n.257+304368G=) | dbSNP |