| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11816605G>A | CA595950 | CLCN6 | c.214-10G>A (n.214-10G>A) c.148-10G>A (n.148-10G>A) n.214-10G>A n.381-10G>A n.286-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11816605G>T | CA2574214865 | CLCN6 | c.214-10G>T (n.214-10G>T) c.148-10G>T (n.148-10G>T) n.214-10G>T n.381-10G>T n.286-10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11816605G= | CA1140467466 | CLCN6 | c.214-10G= (n.214-10G=) c.148-10G= (n.148-10G=) n.214-10G= n.381-10G= n.286-10G= | dbSNP |