| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792459C>T | CA10715105 | MTHFR | c.1654-80G>A (n.1654-80G>A) c.1531-80G>A (n.1531-80G>A) c.1651-80G>A (n.1651-80G>A) c.*1043-80G>A (n.*1043-80G>A) n.1900-80G>A n.2048-80G>A c.796-80G>A (n.796-80G>A) c.1285-80G>A (n.1285-80G>A) n.2632-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792459C= | CA1140467460 | MTHFR | c.1654-80G= (n.1654-80G=) c.1531-80G= (n.1531-80G=) c.1651-80G= (n.1651-80G=) c.*1043-80G= (n.*1043-80G=) n.1900-80G= n.2048-80G= c.796-80G= (n.796-80G=) c.1285-80G= (n.1285-80G=) n.2632-80G= | dbSNP |