| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50376267C>G | CA14646359 | NR1H2 | c.-127-452C>G (n.-127-452C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50376267C= | CA2340867739 | NR1H2 | c.-127-452C= (n.-127-452C=) c.-437C= (n.-437C=) | dbSNP |