| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11802721A>G | CA15069701 | MTHFR | c.236+160T>C (n.236+160T>C) c.359+160T>C (n.359+160T>C) c.356+160T>C (n.356+160T>C) n.1017+160T>C n.368+160T>C n.293+160T>C n.371+160T>C n.519+160T>C n.646+160T>C n.465+160T>C c.-28+160T>C (n.-28+160T>C) n.1103+160T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802721A= | CA1140467463 | MTHFR | c.236+160T= (n.236+160T=) c.359+160T= (n.359+160T=) c.356+160T= (n.356+160T=) n.1017+160T= n.368+160T= n.293+160T= n.371+160T= n.519+160T= n.646+160T= n.465+160T= c.-28+160T= (n.-28+160T=) n.1103+160T= | dbSNP |