| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178724514G>A | CA282783 | TTN | c.17129C>T (p.Ala5710Val) c.13858+13568C>T (n.13858+13568C>T) c.13657+13568C>T (n.13657+13568C>T) c.13282+13568C>T (n.13282+13568C>T) c.20861C>T (p.Ala6954Val) c.19910C>T (p.Ala6637Val) c.19958C>T (p.Ala6653Val) c.13468+13568C>T (n.13468+13568C>T) c.13327+13568C>T (n.13327+13568C>T) c.19913C>T (p.Ala6638Val) c.17132C>T (p.Ala5711Val) c.13423+13568C>T (n.13423+13568C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178724514G= | CA1310595011 | TTN | c.17129C= (p.Ala5710=) c.13858+13568C= (n.13858+13568C=) c.13657+13568C= (n.13657+13568C=) c.13282+13568C= (n.13282+13568C=) c.20861C= (p.Ala6954=) c.19910C= (p.Ala6637=) c.19958C= (p.Ala6653=) c.13468+13568C= (n.13468+13568C=) c.13327+13568C= (n.13327+13568C=) c.19913C= (p.Ala6638=) c.17132C= (p.Ala5711=) c.13423+13568C= (n.13423+13568C=) | dbSNP |