| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140459539T>C | CA2642587 | CLSTN2 | c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1180T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) n.49-4786A>G c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1503-4786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140459539T= | CA1406091211 | CLSTN2 | c.992T= (p.Ile331=) n.1180T= c.800T= (p.Ile267=) n.49-4786A= c.917T= (p.Ile306=) n.1503-4786A= | dbSNP |