| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.52674146A>G | CA4748343 | RB1CC1 | c.701T>C (p.Met234Thr) n.385+12800T>C c.545T>C (p.Met182Thr) n.1259T>C c.-867T>C (n.-867T>C) n.1249T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.52674146A>T | CA370977390 | RB1CC1 | c.701T>A (p.Met234Lys) n.385+12800T>A c.545T>A (p.Met182Lys) n.1259T>A c.-867T>A (n.-867T>A) n.1249T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.52674146A= | CA1784242630 | RB1CC1 | c.701T= (p.Met234=) n.385+12800T= c.545T= (p.Met182=) n.1259T= c.-867T= (n.-867T=) n.1249T= | dbSNP |
| 8 | g.52674146A>C | CA370977389 | RB1CC1 | c.701T>G (p.Met234Arg) n.385+12800T>G c.545T>G (p.Met182Arg) n.1259T>G c.-867T>G (n.-867T>G) n.1249T>G | dbSNP gnomAD v4 |