| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1003628G>C | CA91171181 | IDUA | c.1727+3G>C (n.1727+3G>C) n.1783+3G>C c.1331+3G>C (n.1331+3G>C) n.122G>C n.1837G>C n.1818G>C c.1793+3G>C (n.1793+3G>C) c.1586+3G>C (n.1586+3G>C) c.1520+3G>C (n.1520+3G>C) c.1439+3G>C (n.1439+3G>C) n.1986G>C c.767+3G>C (n.767+3G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003628G= | CA1433072270 | IDUA | c.1727+3G= (n.1727+3G=) n.1783+3G= c.1331+3G= (n.1331+3G=) n.122G= n.1837G= n.1818G= c.1793+3G= (n.1793+3G=) c.1586+3G= (n.1586+3G=) c.1520+3G= (n.1520+3G=) c.1439+3G= (n.1439+3G=) n.1986G= c.767+3G= (n.767+3G=) | dbSNP |