| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.33014687T>C | CA192412466 | APTX | c.-5+10336A>G (n.-5+10336A>G) c.-5+10313A>G (n.-5+10313A>G) c.-5+10117A>G (n.-5+10117A>G) n.193+2989A>G c.-127+10117A>G (n.-127+10117A>G) n.169+10313A>G c.-264+10336A>G (n.-264+10336A>G) c.-222+10313A>G (n.-222+10313A>G) c.-264+10117A>G (n.-264+10117A>G) c.-264+10313A>G (n.-264+10313A>G) n.317+10117A>G n.121+10313A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014687T= | CA1844868241 | APTX | c.-5+10336A= (n.-5+10336A=) c.-5+10313A= (n.-5+10313A=) c.-5+10117A= (n.-5+10117A=) n.193+2989A= c.-127+10117A= (n.-127+10117A=) n.169+10313A= c.-264+10336A= (n.-264+10336A=) c.-222+10313A= (n.-222+10313A=) c.-264+10117A= (n.-264+10117A=) c.-264+10313A= (n.-264+10313A=) n.317+10117A= n.121+10313A= | dbSNP |