| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.33013140T>C | CA192412084 | APTX | c.-5+11883A>G (n.-5+11883A>G) c.-5+11860A>G (n.-5+11860A>G) c.-5+11664A>G (n.-5+11664A>G) n.193+4536A>G c.-127+11664A>G (n.-127+11664A>G) n.169+11860A>G c.-264+11883A>G (n.-264+11883A>G) c.-222+11860A>G (n.-222+11860A>G) c.-264+11664A>G (n.-264+11664A>G) c.-264+11860A>G (n.-264+11860A>G) n.317+11664A>G n.121+11860A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33013140T= | CA1844865924 | APTX | c.-5+11883A= (n.-5+11883A=) c.-5+11860A= (n.-5+11860A=) c.-5+11664A= (n.-5+11664A=) n.193+4536A= c.-127+11664A= (n.-127+11664A=) n.169+11860A= c.-264+11883A= (n.-264+11883A=) c.-222+11860A= (n.-222+11860A=) c.-264+11664A= (n.-264+11664A=) c.-264+11860A= (n.-264+11860A=) n.317+11664A= n.121+11860A= | dbSNP |