Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.9645059T>GCA326048818TBL1Xc.-43+4699T>G (n.-43+4699T>G)
n.473+4699T>G
c.-51+4699T>G (n.-51+4699T>G)
c.-204+4699T>G (n.-204+4699T>G)
n.587T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9645059T=CA2414989501TBL1Xc.-43+4699T= (n.-43+4699T=)
n.473+4699T=
c.-51+4699T= (n.-51+4699T=)
c.-204+4699T= (n.-204+4699T=)
n.587T=
dbSNP

Number of alleles fetched