| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34592348T>C | CA313390540 | PIGU | c.628-3741A>G (n.628-3741A>G) c.568-3741A>G (n.568-3741A>G) c.53-3741A>G (n.53-3741A>G) n.90-3741A>G c.-21-3741A>G (n.-21-3741A>G) n.679+487A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34592348T>A | CA743798654 | PIGU | c.628-3741A>T (n.628-3741A>T) c.568-3741A>T (n.568-3741A>T) c.53-3741A>T (n.53-3741A>T) n.90-3741A>T c.-21-3741A>T (n.-21-3741A>T) n.679+487A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |