| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124233370C>T | CA11601561 | KALRN | n.231-1459C>T c.149-1459C>T (n.149-1459C>T) n.226-1459C>T c.143-1459C>T (n.143-1459C>T) c.76-1459C>T c.226-1459C>T n.549-1459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124233370C= | CA1398745841 | KALRN | n.231-1459C= c.149-1459C= (n.149-1459C=) n.226-1459C= c.143-1459C= (n.143-1459C=) c.76-1459C= c.226-1459C= n.549-1459C= | dbSNP |