| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.62040781A>G | CA271893470 | VPS13C | c.187+543T>C (n.187+543T>C) n.239+543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.62040781A>T | CA714673363 | VPS13C | c.187+543T>A (n.187+543T>A) n.239+543T>A | dbSNP |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.62040781A>G | CA271893470 | VPS13C | c.187+543T>C (n.187+543T>C) n.239+543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.62040781A>T | CA714673363 | VPS13C | c.187+543T>A (n.187+543T>A) n.239+543T>A | dbSNP |