Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.92670893T>A | CA2110972272 | GPC5 | c.1562-195389T>A (n.1562-195389T>A) n.173+6625A>T c.1562-79071T>A (n.1562-79071T>A) n.2210+6625A>T | dbSNP |
13 | g.92670893T>C | CA13796424 | GPC5 | c.1562-195389T>C (n.1562-195389T>C) n.173+6625A>G c.1562-79071T>C (n.1562-79071T>C) n.2210+6625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |