| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75347030A>T | CA10576153 | HMGCR | c.451-174A>T (n.451-174A>T) n.1288-174A>T c.*1000-174A>T (n.*1000-174A>T) c.511-174A>T (n.511-174A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347030A= | CA1556065241 | HMGCR | c.451-174A= (n.451-174A=) n.1288-174A= c.*1000-174A= (n.*1000-174A=) c.511-174A= (n.511-174A=) | dbSNP |