| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359673T>G | CA120921928 | CERT1,HMGCR | c.2457+117T>G (n.2457+117T>G) c.1670-2661A>C (n.1670-2661A>C) c.1203-2661A>C (n.1203-2661A>C) n.3294+117T>G c.2412+162T>G (n.2412+162T>G) c.*3006+117T>G (n.*3006+117T>G) c.2298+117T>G (n.2298+117T>G) c.288-312T>G c.139-312T>G (n.139-312T>G) n.515T>G c.2517+117T>G (n.2517+117T>G) c.2358+117T>G (n.2358+117T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359673T= | CA1556075039 | CERT1,HMGCR | c.2457+117T= (n.2457+117T=) c.1670-2661A= (n.1670-2661A=) c.1203-2661A= (n.1203-2661A=) n.3294+117T= c.2412+162T= (n.2412+162T=) c.*3006+117T= (n.*3006+117T=) c.2298+117T= (n.2298+117T=) c.288-312T= c.139-312T= (n.139-312T=) n.515T= c.2517+117T= (n.2517+117T=) c.2358+117T= (n.2358+117T=) | dbSNP |