| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75352671G>T | CA12003290 | HMGCR | c.1368+1069G>T (n.1368+1069G>T) n.2205+1069G>T c.*1917+1069G>T (n.*1917+1069G>T) c.1428+1069G>T (n.1428+1069G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352671G= | CA1556068767 | HMGCR | c.1368+1069G= (n.1368+1069G=) n.2205+1069G= c.*1917+1069G= (n.*1917+1069G=) c.1428+1069G= (n.1428+1069G=) | dbSNP |