| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.22638945A>T | CA416683726 | C1QA | c.276A>T (p.Gly92=) c.-100A>T (n.-100A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.22638945A>C | CA416683725 | C1QA | c.276A>C (p.Gly92=) c.-100A>C (n.-100A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.22638945A>G | CA677757 | C1QA | c.276A>G (p.Gly92=) c.-100A>G (n.-100A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.22638945A= | CA1139776757 | C1QA | c.276A= (p.Gly92=) c.-100A= (n.-100A=) c.*270A= (n.*270A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*820A= (n.*820A=) | dbSNP dbSNP |