| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76209781T>C | CA11800363 | SCARB2 | c.117+3646A>G (n.117+3646A>G) n.370+3646A>G c.-357-13917A>G (n.-357-13917A>G) n.369+3646A>G n.400+3646A>G n.450+3646A>G n.216+3342A>G c.82+3646A>G c.94+3646A>G n.45+3646A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76209781T= | CA1469507018 | SCARB2 | c.117+3646A= (n.117+3646A=) n.370+3646A= c.-357-13917A= (n.-357-13917A=) n.369+3646A= n.400+3646A= n.450+3646A= n.216+3342A= c.82+3646A= c.94+3646A= n.45+3646A= | dbSNP |