| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67166301T>C | CA14147452 | SMAD3 | c.218-478T>C (n.218-478T>C) c.533-478T>C (n.533-478T>C) c.401-478T>C (n.401-478T>C) c.-54+108T>C (n.-54+108T>C) n.383-478T>C c.386-478T>C (n.386-478T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166301T>A | CA2580604415 | SMAD3 | c.218-478T>A (n.218-478T>A) c.533-478T>A (n.533-478T>A) c.401-478T>A (n.401-478T>A) c.-54+108T>A (n.-54+108T>A) n.383-478T>A c.386-478T>A (n.386-478T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67166301T= | CA2184411786 | SMAD3 | c.218-478T= (n.218-478T=) c.533-478T= (n.533-478T=) c.401-478T= (n.401-478T=) c.-54+108T= (n.-54+108T=) n.383-478T= c.386-478T= (n.386-478T=) | dbSNP |