| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32988187C>T | CA13113653 | APTX | c.134-456G>A (n.134-456G>A) c.134-58G>A (n.134-58G>A) c.134-63G>A (n.134-63G>A) n.308-58G>A c.134-341G>A (n.134-341G>A) c.133+1572G>A (n.133+1572G>A) c.180-63G>A (n.180-63G>A) n.290G>A c.-131-58G>A (n.-131-58G>A) n.331-58G>A n.159-58G>A n.331-63G>A n.379G>A c.-126-63G>A (n.-126-63G>A) n.354G>A c.-39-2157G>A (n.-39-2157G>A) c.176-58G>A (n.176-58G>A) n.307-58G>A c.176-63G>A (n.176-63G>A) c.176-456G>A (n.176-456G>A) c.150+1572G>A n.200-63G>A n.213-63G>A n.213-58G>A n.235-63G>A n.382-63G>A c.-84-341G>A (n.-84-341G>A) n.221-58G>A n.200-58G>A n.224-63G>A n.455-63G>A n.259-63G>A n.259-58G>A n.455-58G>A n.434-58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32988187C= | CA1844884708 | APTX | c.134-456G= (n.134-456G=) c.134-58G= (n.134-58G=) c.134-63G= (n.134-63G=) n.308-58G= c.134-341G= (n.134-341G=) c.133+1572G= (n.133+1572G=) c.180-63G= (n.180-63G=) n.290G= c.-131-58G= (n.-131-58G=) n.331-58G= n.159-58G= n.331-63G= n.379G= c.-126-63G= (n.-126-63G=) n.354G= c.-39-2157G= (n.-39-2157G=) c.176-58G= (n.176-58G=) n.307-58G= c.176-63G= (n.176-63G=) c.176-456G= (n.176-456G=) c.150+1572G= n.200-63G= n.213-63G= n.213-58G= n.235-63G= n.382-63G= c.-84-341G= (n.-84-341G=) n.221-58G= n.200-58G= n.224-63G= n.455-63G= n.259-63G= n.259-58G= n.455-58G= n.434-58G= | dbSNP |