Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80451525T>C | CA971915500 | ARNT2 | c.146+531T>C (n.146+531T>C) c.-57+10147T>C (n.-57+10147T>C) c.113+531T>C (n.113+531T>C) n.312+531T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80451525T>A | CA15837412 | ARNT2 | c.146+531T>A (n.146+531T>A) c.-57+10147T>A (n.-57+10147T>A) c.113+531T>A (n.113+531T>A) n.312+531T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |