| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102847292T>C | CA13630233 | PAH | c.913-341A>G (n.913-341A>G) c.898-341A>G (n.898-341A>G) n.672-341A>G n.575-341A>G c.74-2861A>G n.87A>G c.913-2861A>G (n.913-2861A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102847292T= | CA2059451847 | PAH | c.913-341A= (n.913-341A=) c.898-341A= (n.898-341A=) n.672-341A= n.575-341A= c.74-2861A= n.87A= c.913-2861A= (n.913-2861A=) | dbSNP |