Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218387907C>T | CA2105048 | SLC11A1 | c.747C>T (p.Gly249=) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1223C>T n.3008C>T n.1957C>T n.1124C>T n.843C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.546C>T (p.Gly182=) c.393C>T (p.Gly131=) c.300C>T (p.Gly100=) c.420C>T (p.Gly140=) n.910C>T n.1207C>T c.624C>T (p.Gly208=) n.896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218387907C= | CA1328735286 | SLC11A1 | c.747C= (p.Gly249=) c.*329C= (n.*329C=) n.1223C= n.3008C= n.1957C= n.1124C= n.843C= c.*355C= (n.*355C=) c.546C= (p.Gly182=) c.393C= (p.Gly131=) c.300C= (p.Gly100=) c.420C= (p.Gly140=) n.910C= n.1207C= c.624C= (p.Gly208=) n.896C= | dbSNP |
2 | g.218387907C>A | CA431221103 | SLC11A1 | c.747C>A (p.Gly249=) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1223C>A n.3008C>A n.1957C>A n.1124C>A n.843C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.546C>A (p.Gly182=) c.393C>A (p.Gly131=) c.300C>A (p.Gly100=) c.420C>A (p.Gly140=) n.910C>A n.1207C>A c.624C>A (p.Gly208=) n.896C>A | dbSNP gnomAD v4 |