| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50705671C>G | CA14265358 | NOD2 | c.460-2184C>G (n.460-2184C>G) c.541-2184C>G (n.541-2184C>G) n.528-2184C>G c.*1156-2184C>G (n.*1156-2184C>G) n.645-4887C>G c.-37-2184C>G (n.-37-2184C>G) c.-20-4887C>G (n.-20-4887C>G) n.550-2184C>G c.-126-2184C>G (n.-126-2184C>G) n.503-2184C>G n.525-2184C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705671C= | CA2221849893 | NOD2 | c.460-2184C= (n.460-2184C=) c.541-2184C= (n.541-2184C=) n.528-2184C= c.*1156-2184C= (n.*1156-2184C=) n.645-4887C= c.-37-2184C= (n.-37-2184C=) c.-20-4887C= (n.-20-4887C=) n.550-2184C= c.-126-2184C= (n.-126-2184C=) n.503-2184C= n.525-2184C= | dbSNP |