| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49188641G>T | CA406802630 | TRPM4 | c.1744G>T (p.Gly582Cys) n.533G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1666G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.-406G>T (n.-406G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49188641G>A | CA250715 | TRPM4 | c.1744G>A (p.Gly582Ser) n.533G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1666G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.-406G>A (n.-406G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49188641G= | CA2340283368 | TRPM4 | c.1744G= (p.Gly582=) n.533G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.1666G= c.*857G= (n.*857G=) c.*699G= (n.*699G=) c.457G= (p.Gly153=) c.136G= (p.Gly46=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1399G= (p.Gly467=) c.682G= (p.Gly228=) c.-406G= (n.-406G=) | dbSNP |
| 19 | g.49188641G>C | CA406802626 | TRPM4 | c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.533G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.1666G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.-406G>C (n.-406G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |