| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49188641G>T | CA406802630 | TRPM4 | c.1744G>T (p.Gly582Cys) n.533G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1666G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.-406G>T (n.-406G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49188641G>A | CA250715 | TRPM4 | c.1744G>A (p.Gly582Ser) n.533G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1666G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.-406G>A (n.-406G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |