Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.65151950C>G | CA813117286 | ADAMTS6 | c.3245-5G>C (n.3245-5G>C) n.905-5G>C c.*2517-5G>C (n.*2517-5G>C) c.3095-5G>C (n.3095-5G>C) c.2957-5G>C (n.2957-5G>C) c.2792-5G>C (n.2792-5G>C) c.2471-5G>C (n.2471-5G>C) c.2108-5G>C (n.2108-5G>C) c.1913-5G>C (n.1913-5G>C) c.1778-5G>C (n.1778-5G>C) n.4289-5G>C n.4253-5G>C c.2483-5G>C (n.2483-5G>C) n.4244-5G>C | dbSNP |
5 | g.65151950C>A | CA1076891458 | ADAMTS6 | c.3245-5G>T (n.3245-5G>T) n.905-5G>T c.*2517-5G>T (n.*2517-5G>T) c.3095-5G>T (n.3095-5G>T) c.2957-5G>T (n.2957-5G>T) c.2792-5G>T (n.2792-5G>T) c.2471-5G>T (n.2471-5G>T) c.2108-5G>T (n.2108-5G>T) c.1913-5G>T (n.1913-5G>T) c.1778-5G>T (n.1778-5G>T) n.4289-5G>T n.4253-5G>T c.2483-5G>T (n.2483-5G>T) n.4244-5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.65151950C>T | CA3282325 | ADAMTS6 | c.3245-5G>A (n.3245-5G>A) n.905-5G>A c.*2517-5G>A (n.*2517-5G>A) c.3095-5G>A (n.3095-5G>A) c.2957-5G>A (n.2957-5G>A) c.2792-5G>A (n.2792-5G>A) c.2471-5G>A (n.2471-5G>A) c.2108-5G>A (n.2108-5G>A) c.1913-5G>A (n.1913-5G>A) c.1778-5G>A (n.1778-5G>A) n.4289-5G>A n.4253-5G>A c.2483-5G>A (n.2483-5G>A) n.4244-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |