| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165295879G>A | CA155062 | SCN2A | c.56G>A (p.Arg19Lys) n.419G>A c.-552-1G>A (n.-552-1G>A) n.141-1G>A n.199G>A c.27-1G>A (n.27-1G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165295879G= | CA1304524168 | SCN2A | c.56G= (p.Arg19=) n.419G= c.-552-1G= (n.-552-1G=) n.141-1G= n.199G= c.27-1G= (n.27-1G=) c.-885G= (n.-885G=) c.-606G= (n.-606G=) | dbSNP |