Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877415G>A | CA229547 | PAH | c.441+47C>T (n.441+47C>T) c.426+47C>T (n.426+47C>T) n.537+47C>T c.472C>T n.530+47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877415G>T | CA2059462414 | PAH | c.441+47C>A (n.441+47C>A) c.426+47C>A (n.426+47C>A) n.537+47C>A c.472C>A n.530+47C>A | dbSNP |