| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121177300G>A | CA6833513 | P2RX7 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1181G>A (n.1181G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) n.1211G>A c.832G>A (n.832G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) n.1408G>A n.1324G>A n.1285G>A n.1269G>A n.1196G>A n.1109G>A n.1088G>A n.1048G>A n.975G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.190-14883C>T n.299-14883C>T c.682G>A (p.Ala228Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.186+26198C>T n.304-14883C>T n.187-14883C>T n.1360G>A n.1276G>A n.1237G>A n.1221G>A n.1148G>A n.1052G>A n.1040G>A n.1000G>A n.927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121177300G>T | CA6833514 | P2RX7 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1126G>T (n.1126G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1181G>T (n.1181G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) n.1211G>T c.832G>T (n.832G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) n.1408G>T n.1324G>T n.1285G>T n.1269G>T n.1196G>T n.1109G>T n.1088G>T n.1048G>T n.975G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.190-14883C>A n.299-14883C>A c.682G>T (p.Ala228Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.186+26198C>A n.304-14883C>A n.187-14883C>A n.1360G>T n.1276G>T n.1237G>T n.1221G>T n.1148G>T n.1052G>T n.1040G>T n.1000G>T n.927G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121177300G= | CA1630855800 | P2RX7 | c.1042G= (p.Ala348=) c.*495G= (n.*495G=) c.1126G= (n.1126G=) c.859G= (n.859G=) c.*813G= (n.*813G=) c.1181G= (n.1181G=) c.1265G= (n.1265G=) n.1211G= c.832G= (n.832G=) c.905G= (n.905G=) c.1053G= (n.1053G=) n.1408G= n.1324G= n.1285G= n.1269G= n.1196G= n.1109G= n.1088G= n.1048G= n.975G= c.775G= (p.Ala259=) c.730G= (p.Ala244=) c.175G= (p.Ala59=) n.190-14883C= n.299-14883C= c.682G= (p.Ala228=) c.289G= (p.Ala97=) n.186+26198C= n.304-14883C= n.187-14883C= n.1360G= n.1276G= n.1237G= n.1221G= n.1148G= n.1052G= n.1040G= n.1000G= n.927G= | dbSNP |