Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.33141626T>C | CA12584947 | BBS9 | c.-11-4616T>C (n.-11-4616T>C) c.-23-11075T>C (n.-23-11075T>C) c.-39+11585T>C (n.-39+11585T>C) n.44-4643T>C c.-119-4643T>C (n.-119-4643T>C) n.126-4643T>C n.476-4643T>C c.-312-4616T>C (n.-312-4616T>C) c.-288-4616T>C (n.-288-4616T>C) c.-189-11075T>C (n.-189-11075T>C) n.269-4616T>C n.503-4616T>C n.493-4616T>C n.479-4616T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33141626T= | CA1698631636 | BBS9 | c.-11-4616T= (n.-11-4616T=) c.-23-11075T= (n.-23-11075T=) c.-39+11585T= (n.-39+11585T=) n.44-4643T= c.-119-4643T= (n.-119-4643T=) n.126-4643T= n.476-4643T= c.-312-4616T= (n.-312-4616T=) c.-288-4616T= (n.-288-4616T=) c.-189-11075T= (n.-189-11075T=) n.269-4616T= n.503-4616T= n.493-4616T= n.479-4616T= | dbSNP |